【出展情報】第108回　日本病理学会総会　附設展示会

がんゲノム医療の実践には、総合的な施設の構築が必要であり、シーケンスやエキスパートパネル、遺伝カウンセリングの体制だけでなく、生体試料の保存や管理体制構築も必要な要素であると考えられます。
本セミナーでは、ゲノムDNA 検体の品質管理に焦点を当て、品質評価の一つである「ゲノム DNA の分解度」を客観的に評価することが可能である TapeStation システムの紹介をします。本システムは、簡単な3 つのステップで手間をかけずにゲノム DNA の電気泳動分析が可能であり、分析結果から DIN という10 段階評価のアルゴリズムを用いて、ゲノム DNA の分解度を客観的に評価することができます。

ゲノム医療における変異情報の解釈ツール

ゲノム医療では、次世代シーケンサーから出力された膨大なシーケンスデータから変異検出を行った後、SNP 情報、がん関連遺伝子の変異情報、適応薬剤の有無などの各種の注釈、知識データベースを参照することで、検査結果のレポートが作成されます。
本セミナーでは、シーケンス後にコールされた変異情報に対し、ClinVar、COSMIC、CIViC などの主要な注釈、知識データベースをまとめて参照、レポート化するツール、弊社 Alissa Interpret を用いて、変異情報の評価をするためのパイプライン構築のワークフローをご紹介いたします。