Agilent 6495 トリプル四重極 LC/MS システムによる分析

Pub.No. 5994-5608JAJP

希少疾患フリードライヒ運動失調症の血液バイオマーカー、フラタキシン-Mタンパク質の定量

フリードライヒ運動失調症（FRDA）は、ミトコンドリア成熟型フラタキシン（フラタキシン-M）タンパク質の発現不全を原因とする、進行性の神経系損傷と運動障害を伴う遺伝性疾患です。フラタキシン-M（81-210）は、ミトコンドリアプロセシングペプチダーゼ（MPP）による、完全長フラタキシン（1-210）の 2 段階のタンパク質分解切断によって生じます。フラタキシン-M は循環血中に分泌されないため、血漿や血清では分析できません。しかしフラタキシン-M は、血小板やヒト末梢血単核球（PBMC）など、ミトコンドリアを有する血液細胞中に存在しています。

分野	臨床研究
キーワード	frataxin-M; friedreich's ataxia; 6495 LC/MS/MS
掲載年月	2023/03
ページ数	10ページ （PDFファイルサイズ 1.38MB）

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