【演題１】 NGSの診療応用に向けたリソースの活用
【演 者】 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター 小崎 健次郎 先生
＜要旨＞
本年、難病法が成立したことにより、多くの稀少疾患が医療費助成の対象となったが、多くは単一遺伝子病である。診断確定により、疾患に特有な治療法の実施・症状の軽減や早期診断による合併症の回避が期待できる。また家族内の再罹患率の算出により正確な遺伝カウンセリングの提供が可能となる。これまで「診断不明」とされてきた患者に対して、網羅的な遺伝子診断を行って適切な診断をつけるための枠組みへのニーズが高まっている。診断不明の患者に対して、網羅的遺伝子診断を行い、鑑別疾患を絞り込みや確定診断を行う試みが国際的に広がっている。昨年より既知ヒト疾患原因遺伝子約5000のタンパク翻訳領域を対象とするメディカルエクソーム（medical exome）解析が実用化した。メディカルエクソーム解析が有用であった症例を紹介しつつ、解析に用いた各種のアノテーションのリソースやこれらのリソースと表現型のオントロジー情報を組み合わせて使用するための工夫について紹介したい。
【演題２】 疾患リサーチシーケンスに向けたアジレントの新製品
【演 者】 アジレント・テクノロジー株式会社 ゲノミクス部門 バイオアプリケーショングループ 吉崎 史子
＜要旨＞
アジレント・テクノロジーでは、疾患関連遺伝子解析の分野での次世代シーケンサの応用の急速な広がりにあわせ、様々なソリューションを開発、提供しています。SureSelect キャプチャライブラリには、2つの製品が加わりました。Clinical Research Exome キャプチャライブラリは Human All Exon V5 をベースに既知の疾患関連遺伝子領域を強化したデザインで、従来と同様のシーケンス量で疾患関連領域においてより高いカバレッジを実現しました。遺伝性疾患リサーチキャプチャライブラリは遺伝性疾患に直接関与していると考えられる約 2,700 遺伝子を対象としたデザインで、解析の効率を向上させることができます。無償のデータ解析ソフト SureCall が SureSelect にも対応し （ヒト DNA キャプチャ限定）、これら新製品のデータ解析もサポートします。また、トランスポゼースによるタグメンテーションでライブラリ調製を簡素化し、ハイブリダイゼーションも 1.5 時間に短縮した SureSelect QXT キットの登場により、約７時間で gDNA の状態からキャプチャライブラリを調製することが可能になりました。本セミナーでは新製品を中心に、アジレントの疾患リサーチシーケンス向けソリューションをご紹介します。
