SureSelect XT Clinical Research Exome 製品詳細と仕様

概要

過去数年にわたり、メンデル遺伝病や複雑な疾患を引き起こす原因となる変異の同定を目的としたゲノム研究が大規模に行われてきました。
次世代シーケンサの感度と正確性の向上により、Rare な Variants、特に頻度の低い変異も数多く同定されています。これらの成果によって、
このような大規模研究はいまやルーチンで行われるようになり、より信頼性の高い変異のコールを得るために、疾患に関連した遺伝子をより
高いカバレッジで解析することが求められています。

SureSelect XT Clinical Research Exome は Emory 大学および The Children’s Hospital of Philadelphia の研究者とアジレントで共同開発
された製品です。共同開発研究者によって、the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)、Human Genome Mutation Database
(HGMD)、や NCBI‘s ClinVar などのデータベースから、疾患に関連する領域が精選され、従来と同様の 4Gb のシーケンス量でエクソーム全体
の網羅的解析を行いながら、これらの特定の疾患関連領域において、より高く深いカバレッジを実現（図１）しています。

図1.  SureSelect XT Clinical Research Exome は、疾患関連領域において、他のエクソーム領域に比較して、4Gb のシーケンス量で
約 10% 近く Read 数を増大させています。この均一性の高いデザインにより、シーケンス量をさらに増やすと、疾患関連領域の
カバレッジも比例的に増大させることができます。

信頼性を高める

SureSelect XT Clinical Research Exome は Human All Exon V5 の性能をさらに強化した製品です。疾患関連領域のプローブで、
より均一でより高いカバレッジが得られるように、キャプチャプローブの最適化を行った結果、他社のデザインと平均のカバレッジが
同じになる条件で比較したときに、より多くのターゲットで深いカバレッジを得ています（図2A）。エクソーム解析の網羅性を維持しつつ
（図2B）、疾患関連領域での変異コールの信頼性を向上させることができます。このデザインは the Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM)、the Human Genome Mutation Database (HGMD)、NCBI's ClinVar 及びAncestry- and identity- informative marker パネル
などのデータベースに含まれるターゲットからなり、サンプルトラッキングを容易にし、レポートの信頼性を向上させます。

図2.  SureSelect XT Clinical Research Exome は他社の疾患にフォーカスしたデザインの製品と比較して、HGMD、OMIM、ClinVar
からの疾患関連ターゲットについてより深いカバレッジを実現していながら同時に（図2A）　Human All Exon V5 をベースとした
デザインにより高い網羅性をもっています（図2B）

高い効率のワークフローから得られる優れた性能

SureSelect XT Clinical Research Exome はタンパク質のコーディング領域を網羅的に解析するために最適化されたデザインで、わずか
4Gb のシーケンス量で信頼性の高い変異コールを得ることができます。しかも、SureSelect QXT Reagents キットと組み合わせることで、
ハイブリダイゼーション時間を約 90分に短縮することが可能であり、他社製品と比較して 2.5倍の速さのワークフローを実現（図3）しました。
アジレントの SureCall を用いると、シーケンスの生データから変異コールを行うステップを自動で解析可能となり、結果を得るまでの時間を
著しく短縮できます。

図3.  SureSelect XT Clinical Research Exome キャプチャライブラリは他社製品と比較し、ハイブリダイゼーション時間を大幅に短縮する
ことで、2.5倍のスループットを実現しています。

表1.  SureSelect XT Clinical Research Exome キャプチャライブラリ製品リスト 

本ウェブページに記載の製品はすべて研究用です。研究以外の目的に使用できません。