2100 バイオアナライザによるゲノム DNA の欠失・重複の迅速検出

Rapid detection of genomic duplications and deletions using the Agilent 2100 bioanalyzer (2100 バイオアナライザによるゲノム DNA の欠失・重複の迅速検出)

Pub.No. 5989-0192EN

【要旨】

ゲノム DNA の異常は概ね (1) 質的異常 (DNA 配列が変わる、変異) (2) 順番の異常 (転座や逆位染色体) (3) 数的異常 (染色体の不足あるいは過剰による異常、欠失や重複) の 3つに分類することができる。本例では MAPH 法を用いて、DMD (デュシェンヌ型筋ジストロフィー) 遺伝子に変異を持つゲノムサンプルをもとに欠失・重複の検出を行った。また、性染色体過剰 (女性 XX、男性 XY、クラインフェルター症候群 XXXXY) を MLPA 法で検出した例を示した。
MAPH 法は、ナイロン膜上に固定したゲノム DNA にプローブ mix (1つのプローブは 1つのエクソンに対してデザイン、全てのプローブは同一のプライマーで PCR 増幅が可能) をハイブリダイズさせ、ハイブリダイズしたプローブ群を PCR により増幅させ検出する方法である。MLPA 法は、標的 DNA に相補的な配列で 2種の 1本鎖 DNA プローブをデザインし、ハイブリしたもののみを PCR で増幅・検出する方法である。MAPH 法に比べるとナイロン膜にゲノム DNA を固定化しなくてもいいという点が異なる。

分野 製薬/バイオ医薬品ゲノミクス
キーワード 染色体異常、MAPH (multiplex amplifiable probe hybridyzation)、MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)、ゲノムDNA 
掲載年月 2003/10
ページ数 4ページ (PDFファイルサイズ 191kB)

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2100 バイオアナライザ
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Changes in the peak height and area correspond to changes in copy number of the specific probe.