GenetiSure Dx Postnatal Assay「アジレント」の概要

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GenetiSure Dx Postnatal Assay「アジレント」

マイクロアレイ染色体検査
ゲノムのコピー数変化及びコピー数変化のないヘテロ接合喪失の検出用

染色体マイクロアレイ技術
染色体関連異常疾患の臨床診断を可能にする検査技術

一般に、染色体Ｇ分染法やFISH 法はコピー数変化のないヘテロ接合性の喪失（cnLOH）を決定することはできず、SNP ベースの染色体マイクロアレイ法の方が感度が高いことが知られています8。ただし各手法にはそれぞれの特徴が存在し、日本小児遺伝学会、日本先天異常学会、日本人類遺伝学会や難治性疾患政策研究事業らにより「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」9 がまとめられ、2020 年3 月30 日に公開されました。それら注意事項の一部を下記に転載致します。

マイクロアレイ染色体検査の結果解釈と報告に必要な事項

  • 基本原理や解析アルゴリズム（検出閾値設定など）に由来する限界を理解
  • 表現型のない集団におけるCNV の範囲や頻度、欠失領域内に含まれるLoss-of-function intolerant genes（ハプロ不全により疾患発症が予測される遺伝子）の有無とヒト疾患関連遺伝子の情報を考慮
  • CNV および隣接領域に含まれる遺伝子の量的効果と対象患者の臨床症状との相関を検討
  • マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の留意点（家系内の浸透率、表現度、追加検査の適応、臨床的意義のない良性のCNV 等）を理解
  • 表現型の確実な評価が得られない状況下では、検査結果の解釈が困難
  • 診療科担当医が臨床遺伝の専門家でない場合は、臨床遺伝の専門家を含むカンファレンス等で検査結果と臨床症状との合致を確認し、総合的に解釈

結果開示における留意点

  • 検査後の結果の解釈は、診療科担当医と臨床遺伝専門医との連携のもとで行われることが望ましく、遺伝カウンセリングを通じて、疾患情報を整理し、患者、家族および血縁者に対する心理社会的支援を継続
  • 患者家族および血縁者に対する追加の遺伝学的検査（染色体G 分染法、FISH 法、マイクロアレイ染色体検査、リアルタイムPCR 法等）が必要と判断された場合、臨床遺伝専門医との診断連携を考慮
  • 二次的所見の開示は、臨床的有用性や医療管理の実現性を考慮し、慎重に検討

ワークフロー
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製品情報
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レポート内容：詳細はこちらから
レポート内容

カタログ

添付文書（PMDA添付文書検索サイト）

参考文献

1.GenetiSure Dx Postnatal Assay「アジレント」添付文書 2020 年8 月

2.加古結子　先天性疾患患児のケア　ダウン症候群を疑った場合　いつ、どのように両親へ伝えるか。小児看護　2010;33:16899-1694

3.古庄知己　4p- 症候群、5p- 症候群　周産期医 2013;43:363-367

4.Satya-Murti, S., et al. Chromosomal Microarray Analysis for Intellectual Disabilities. American Academy of Neurology (2013).
https://www.aan.com/uploadedFiles/Website_Library_Assets/Documents/3.Practice_Management/1.Reimbursement/1. Billing_and_Coding/5.Coverage_Policies/13%20ChromoMicroIntelDisabil.pdf

5.Miller, D.T., et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals withdevelopmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet, 86(5), 749-764 (2010).

6.Kiang, J.U., and Koo, S.H. Evolving applications of microarray technology in postnatal diagnosis (Review). Int J Mol Med, 30, 223-228 (2012).

7.山本俊至　アレイCGH によるデジタル染色体解析の進歩と臨床応用　脳と発達 2010；42 : 138-143

8.Marisa.S., Nicole.D.(2017), European guidelines for constitutional cytogenomic analysis
https://www.nature.com/articles/41431-018-0244-x.pdf

9.「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」
https://plaza.umin.ac.jp/p-genet/downloads/20200330_microarray_guidance.pdf

GenetiSure Dx
Postnatal Assay
「アジレント」

カスタマーサポート
TEL 0800-800-8910 (03-5232-9968)
mail：email_japan@agilent.com

使用目的

体外診断用

製造販売承認番号： 30200EZX00048000
染色体構造変異解析キット（一般的名称）

全血から抽出したゲノムDNA のコピー数変化 （CNV）及びコピー数変化のないヘテロ接合性の喪失（cnLOH）の検出 （先天性疾患疑いのある患者の染色体変異関連疾患の診断補助に用いる）

製品概要

GenetiSure Dx Postnatal Assay「アジレント」は、臨床症状に基づき染色体検査を受検する患者の末梢全血から採取したゲノムDNA（gDNA）中のコピー数変化（CNV）およびコピー数変化のないヘテロ接合喪失（cnLOH）を出生後診断するための定性的アッセイです。SureScan Dx Scanner「アジレント」を用いて発育遅延、知的障害、先天異常、または外表形態異常等に関連するCNV およびcnLOH の検出を目的としています1。一般に、染色体異常症は、知的障害から先天性の外表形態異常、神経筋障害、てんかんおよび自閉症に至るまで、広範な疾患の原因となり得ますが、適切な検査の受検、早期確定診断と遺伝カウンセリングが行われることで、患者様が適切な医療補助と症状に沿った教育体制を受けることが可能となります。更にサポートグループに参加する等で、ご家族を含めて心理的なサポートも得られ、Quality of Life 向上の手がかりとすることができます2, 3。