| The GeneSpring GT は20以上の主要な研究機関、およびジェノタイピングプラットフォームベンダーと緊密に協力してVariaの機能をデザイン、開発されました。 |
|
| 主な特徴 |
|
| Quantitative Case Control |
| Version 2 provides an easy interface for segragating samples into case and control groups based on the values of the quantitative trait. Tools are available for visualizing the distribution of quantitative values and for selecting the boundaries of extreme values. |
|
| ANOVA |
| A new analysis of variance (ANOVA) model is available to examine the group means or quantitative traits, where the groups are assigned according to genotypes. Two models of grouping are available, one for single alleles, and one for complete genotypes (diplotypes). |
|
| Multivariant Regression |
| The latest release introduces a suite of new regression tools. Regressions can be performed using any number of markers (genotypes or phenotypes) as independent variables. For quantitative phenotypes, these regressions can be performed using a logistic regression algorithm. |
|
| 遺伝的連鎖解析 |
| ユーザーが登録した家系情報を使って、数百万の座位における組み換え割合の最尤推定値を計算します。連鎖は、個々の多型測定値や座位をまたがるハプロタイプブロックと観測される表現型の組み合わせにより推定されます。 |
| イメージを見る |
|
| 連鎖不平衡検定 |
| 家系情報が得られない場合、表現型とマーカー座位の関連する可能性を検定します。通常case-control studyと呼ばれる手法は、ジェノタイピングされた数百人分のデータを持っている研究者にとって有用です。GeneSpring GTは数々の連鎖不平衡と関連を示す correlation、chi square value、chi square p-value、standardized disequilibriumなど、数々の統計量を表示します。 |
| イメージを見る |
|
| TDT（Transmission disequilibrium tests） |
| haplotype-based haplotype relative risk (HHRR)統計量などの、連鎖不平衡存続検定（TDT)統計量を計算します。多数の患者とその両親のジェノタイプデータがある場合、TDTによりマーカー座位を高解像度で特定することができます。 |
| イメージを見る |
|
| Loss-of-heterozygosity (LOH)解析 |
| LOH解析は、がん研究におけるジェノタイピングで重要な役割を果たしています。異なる個人と集団にまたがるホモ接合性を持つ領域を検出することができます。 |
|
| Autozygosity testing |
| 共通の祖先から受け継いでいる劣性な対立遺伝子の領域を、高効率に特定するまったく新しい手法です。（特許出願中）このアルゴリズムは、少数の同族メンバーのジェノタイプデータが得られるとき、きわめて高い感受性を発揮します。多くの研究で、10人以下の小さなサンプルを使って精密なマッピングができました。 |
|
| 完全長ヒトゲノムの表示 |
| さまざまな視覚化手法により、研究者は解析結果を完全長ヒトゲノム上で見渡すことができます。ヒト染色体を任意の縮尺で見渡し、同時に多種多様な遺伝的情報を表現することができます。 |
- ヒトの完全長塩基配列
- 遺伝子とそのイントロン・エクソン構造
- 多型の位置とその対立遺伝子
- 母系と父系のハプロタイプ
- Cytogenetic/karyotypic マーカー
|
| イメージを見る |
|
| 患者、家系、クリニカルデータ等も管理 |
| データの解析の場面では、患者に関するさまざまなデータに簡単にアクセスできることも重要です。GeneSpring GTは、用語を統一させたり、他のアプリケーションからデータをインポートしたりするための標準的なテンプレートを備えています。さらに、GeneSpring GT は視覚的な家系編集機能を備え、サンプル集団の血縁関係や発病の有無などを簡単に入力することができます。また、生のジェノタイプ・ハプロタイプデータから家系構造を高い精度で推測することもできます。最後に、標準的なLINKAGEフォーマットのデータを、直接GeneSpring GTにインポートすることができます。 |
| イメージを見る |
|
| エラーの検出と通知 |
| Variaは、数々のクオリティコントロールフィルターを備えており、解析の流れの標準的なプロセスに組み込むことができます。 |
- 家系データのエラー
- Hardy-Weinberg平衡
- メンデル遺伝のエラー
- サンプル集団の混同したparameter
|
| Variaでは、全ての連鎖・関連の検定はハプロタイプマップに対しても適用することができます。Variaは、実験データからハプロタイプマップを構築する、または外部からはプロタイプマップの情報をインポートすることができます。ハプロタイプマップブロックをマーカーとして使うことで、測定エラーのペナルティーを決定的に軽減することができます。 |
| イメージを見る |
|
| 発表までの時間を短縮 |
| Variaは、実験から発表までにかかる時間を短縮する革命的なツールです。最終的に出版に耐えうる高品質のイメージを生成できなければ、作業を完結できません。家系図や連鎖不平衡のプロット、多型ツリー、ベン図、ハプロタイプマップ、遺伝子のイントロン構造、スキャッタープロットなど、さまざまな高解像度のイメージを伸張・圧縮可能な標準的なベクトル画像フォーマットとして出力することができます。 |
| イメージを見る |
|
| ハイスループットな解析が可能 |
| GeneSpring GTの全ての解析機能は、Silicon Geneticsのスクリプトエンジンに組み込まれています。GeneSpring GTのScriptEditorを使って、頻繁に行う解析作業を自動化することができます。これらのスクリプトは共同研究者と共有することができますので、複雑な解析作業でも正確に繰り返すことができます。ハイスループットな環境では、繰り返し作業が重要な意味を持っています。スクリプトを使うと、このような繰り返しの解析作業を確実に、そして高速に実行することができます。 |
| イメージを見る |
|
| identifies new features available in GeneSpring GT Version 2. |
