体質性疾患リサーチ関連パネルの詳細

     

アジレントの体質性疾患リサーチ関連パネルは、遺伝性疾患の原因遺伝子の変異を網羅的に解析できるようにデザインされています。臨床遺伝学の第一人者とのコラボレーションで開発され、ターゲット領域で深いカバレッジが得られるので変異や挿入・欠失、CNVを確信をもって同定することができます。

 

 

 

ClearSeq SS 遺伝性疾患リサーチパネル

2,742 の遺伝性疾患関連遺伝子にフォーカス

遺伝性の疾患を引き起こすことが知られている 2,742 の遺伝子を網羅的に解析するためにデザインされたパネル製品で、ベルリンのCharite 大学の臨床遺伝学の研究者とアジレントの共同開発製品です。 SureSelect QXT Reagents キットと組み合わせて使用することにより、ハイブリダイゼーションの時間の大幅な短縮と、効率的なワークフローにより短時間でシーケンスのためのキャプチャライブラリを作製できます。ベンチトップ型シーケンサでのシングルまたはトリオ解析で、遺伝性疾患関連遺伝子をより深いカバレッジでシーケンスすることが可能となり、変異コールの信頼性を向上させます。SureCall を利用すると、シーケンスの生データから変異レポートまでのデータ解析を自動で行うことができます。

エキスパートにより設計されたデザイン

  • ベルリンの Charite 大学の臨床遺伝学研究者とアジレントの共同開発製品
  • 希少遺伝性疾患に関与することが知られている遺伝子領域をターゲットとしたデザイン

深いカバレッジ

  • 最適化されたデザインにより、トリオ解析や1サンプルのディープシーケンシングが可能。
  • ハイスループット型シーケンサ、ベンチトップ型シーケンサのどちらにも使用可能。

研究をスピードアップ

  • SureSelect QXT Reagents キットと組み合わせることで、従来法の 3.5倍の速さでシーケンス用のライブラリを調製可能。
  • SureCall の使用で、カテゴライズされた変異レポートを迅速に作成可能。

ClearSeq Halo 心筋症リサーチパネル

ClearSeq Halo 心筋症リサーチパネルは、次世代シーケンシング解析用のターゲットエンリッチメントパネルで、家族性心筋症に特化したデザインになっています。心筋症に関連する文献や NIH のオンラインリソースである GeneReviews の情報を詳細に検討し、肥大型心筋症、拡張型心筋症、不整脈原性右室心筋症に関連することが知られている 34遺伝子をパネルに含めています。

ClearSeq Halo 遺伝性不整脈関連心疾患リサーチパネル

ClearSeq Halo 遺伝性不整脈関連心疾患リサーチパネルは、4種類の遺伝性不整脈関連心疾患に関連する遺伝子をターゲットとした、次世代シーケンス解析用のターゲットエンリッチメントパネルです。QT 延長症候群、 short QT 症候群、ブルガダ症候群、 カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍関連の 19遺伝子が含まれたデザインで、不整脈に関する文献や、NIH のリソースである GeneReviews を詳細に検討して作成されています。異なるタイプの不整脈関連心疾患であっても、関連する遺伝子はオーバーラップしている場合がありますが、HaloPlex 遺伝性不整脈関連心疾患リサーチパネルを使うことで、臨床サンプルから関連遺伝子の変異について網羅的なプロファイリングを行うことができます。
 
受注製造品です。ご注文に際し、SureDesign の登録が必要となります。詳細は弊社までお問い合わせください。

ClearSeq Halo ヌーナン症候群リサーチパネル

ClearSeq Halo ヌーナン症候群リサーチパネルは、文献情報および NIH の GeneReviews の情報をもとにデザインされた、次世代シーケンス解析用のパネルです。このパネルには、ヌーナン症候群および関連疾患のレオパード症候群、CFC (cardio-facio-cutaneous) 症候群、コステロ症候群関連の 13遺伝子が含まれています。

受注製造品です。ご注文に際し、SureDesign の登録が必要となります。詳細は弊社までお問い合わせください。

ClearSeq Halo 遺伝性結合組織病リサーチパネル

ClearSeq Halo 遺伝性結合組織病リサーチパネルは、マルファン症候群、エーラース・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、胸部大動脈瘤・解離 (TAAD)、スティックラー症候群、骨形成不全症その他に関連する40遺伝子のパネルです。

受注製造品です。ご注文に際し、SureDesign の登録が必要となります。詳細は弊社までお問い合わせください。

ClearSeq Halo ICCG パネル

ClearSeq Halo ICCG パネルは、ICCG (Internatinal Collaboration for Clinical Genetics) が定義した 178遺伝子をターゲットとしたデザインになっており、デザイン、解像度について ICCG の推奨に従っています。ICCG は、以前 ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays) と呼ばれていた組織です。
 
受注製造品です。ご注文に際し、SureDesign の登録が必要となります。詳細は弊社までお問い合わせください。

ClearSeq Halo X 染色体パネル

さまざまな遺伝性疾患が X 染色体上の変化に関連していることが示されています。ClearSeq Halo X 染色体パネルは、次世代シーケンス解析で X 染色体上の遺伝子の変異を同定するためのパネルです。解析ソフトウェア SureCall を使えば、臨床研究サンプルから X 染色体上の遺伝子の網羅的な変異プロファイルを、効率よく得ることができます。
 
受注製造品です。ご注文に際し、SureDesign の登録が必要となります。詳細は弊社までお問い合わせください。

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