OneSeq Constitutional Research キャプチャライブラリ

   

OneSeqOneSeq は、体質性疾患やクリニカルリサーチシーケンスの分野で、変異解析の有用なソリューションとして広く使われている SureSelect を基にした製品で、CNV と SNP を1回の解析で検出することを可能としました。細胞遺伝学者や臨床研究医が疾患に関与する新しい遺伝子を迅速に発見し、多くの遺伝性疾患におけるコピー数変異と一塩基変異や InDel の関連性を研究するための極めて有用なツールです。
 
OneSeq によるコピー数変異の解析では、Agilent の SureCall ソフトウェア (無償) を用いて、信頼性の高いゲノム異常検出と変異解析を統合的に行うことができるので、高いカバレッジの全ゲノムシーケンスを行う場合と比較して、費用対効果に優れた効率的なソリューションとなります。
 
SureSelect XT Reagents (200 ng スタート量プロトコル) と組み合わせて使用します。

アプリケーションノート(日本語)はこちら

 

ONE Revolutionary Assay

  • 1回のターゲットエンリッチメントキャプチャで、ゲノムワイドな CNV、copy-neutral LOH、SNP と InDel を網羅的に検出
  • OneSeq Constitutional Research キャプチャライブラリ
    ゲノムワイドに 300 kb の解像度で CNV を検出、さらに疾患に関連する ClinGen の領域は 25-50 kb の高解像度、copy-neutral LOH は 5 Mb の解像度で解析を可能とした CNV バックボーンプローブ(合計 12Mb)に、SureSelect の Focused Exome キャプチャライブラリのコンテンツ(16Mb)を加えています。合計サイズは 28Mb です。
  • コーディング領域のシーケンスとコピー数解析を、1回のキャプチャで実現。7Gb のシーケンス量で 95% 以上のターゲット領域に対して20 x 以上の深いカバレッジが得られます。
  • コピー数解析には、比較対象となる Human の Reference DNA サンプルの解析も必要です。
OneSeq Human Reference DNA についてのより詳細な情報はこちら

ONE Simple Solution

  • 統合データ解析— SureCall ソフトウェア(無償)により OneSeq データの解析、ビジュアル表示とレポート作成まで一気に行うことができます。特別なプログラミングやハードウェアは不要です。

ONE Streamlined Workflow

OneSeq は1回の反応と合理的なワークフローで、より完全な全体像を得るための詳細な情報を提供します。

製品情報

製品名 対応シーケンサ   型番  
16反応 96反応 96反応自動化
OneSeq Constitutional Research キャプチャライブラリ イルミナ HiSeq 5190-8702 5190-8703 5190-8704